SÍNDROME DE PIERNAS INQUIETAS Y GENÉTICA

El SPI es una enfermedad que puede afectar a múltiples miembros de una misma familia. Tiene una herencia autosómica dominante, es decir,  se va a afectar al menos un miembro de cada generación. Al menos un miembro de la familia de la generación de los abuelos, al menos uno de la generación de los padres y al menos uno de la generación de los hijos.
Se han realizado estudios genéticos sobre el SPI y se ha llegado a varias conclusiones. La primera es que en el SPI los factores genético y hereditarios vana a jugar un papel muchísimo más importante que los factores ambientales en los que viva la persona. Otro dato interesante es el descubrimiento de al menos seis genes (partes de un cromosoma) diferentes, que estarían implicados en la génesis de la enfermedad. Esto explicaría las variadas manifestaciones clínicas del SPI y la diferente edad de aparición.
También se ha observado que cerca del 3% de los chicos y chicas en la pubertad van a sufrir el SPI, sin embargo el 10% de los padres de estos chicos también la van a sufrir, sobre todo las madres más que los padres. Por lo tanto, el hijo o hija de una madre con SPI, va a tener más riesgo de sufrir la enfermedad que si es el padre quien la sufre.
Hay pocos estudios de la frecuencia de aparición del SPI entre gemelos. Algunos cálculos aproximados sitúan el riesgo en un 30% de padecer la enfermedad si el hermano gemelo la padece, independientemente del sexo. Si la padece uno de los padres, sobre todo la madre, el riesgo se situaría alrededor del 15%. También se va a sufrir más riesgo de padecer la enfermedad durante el embarazo, si hay un antecedentes familiar de primer grado (padres o hermanos) con SPI.
No hay datos suficientes para asegurar que el SPI en niños y adolescentes esté ligado genéticamente a otros trastornos como el trastorno por déficit de atención-hiperactividad.
El gen más implicado en la herencia del SPI es el denominado BTBD9. este gen está localizado en el cromosoma 6(ver figura) y produce una proteína que mejora la plasticidad neuronal y facilita la comunicación entre las neuronas. Se ha visto que animales en los que se altera dicho gen desde el nacimiento, desarrollan una alteración similar al SPI de los humanos. 
Estos hallazgos son un progreso importante para saber el porqué y el cómo se produce el SPI. Cuando se respondan a estas preguntas, se iniciará el camino a la curación con fármacos o métodos dirigidos a reparar el mal funcionamiento de este gen y de otros genes implicados. 

Cromosoma 6 y lugar donde se encuentra el gen cuyo defecto puede producir el SPI